Casi clinici in neurologia

Charcot per quanto la tua diagnosi sia spettacolare, non era questa la patologia...

mio caso: ho escluso una patologia della giunzione neuromuscolare perchè, nonostante possa esordire a livello bulbare, non ci sono altri segni chiari come affaticamento la sera, fatica a contare , parlare....la ptosi l'avevo ricondotta ad una paralisi del faciale centrale incompleta in cui c'è una certa debolezza della porzione sup dell'orbicolare...poi i Rot dovrebbero essere normali invece qui sono vivaci.....
per Lian:...mi fai stare sulle spine....non ci sono altri segni?come sono questi movimenti?una polinosonnografia notturna con video registrazione potrebbe aiutarmi?....chiedo l'aiuto da casa..

I movimenti di che tipo sono? Il paziente si sveglia oppure i movimenti vengono riferiti da chi dorme con lui? Ipotizzerei mioclono notturno (non sapevo cosa fosse prima di leggere il capitolo che lo tratta sull'Adams and Victor), ma non trovo la correlazione con il sonnambulismo dell'infanzia.

Vista la familiarità per disturbi durante il sonno, età di insorgenza,e manifestazioni cliniche  alla fine era una epilessia autosomica dominante notturna del lobo frontale....(sull'adams non l'ho trovata sul fazio sì)

Vista la familiarità per disturbi durante il sonno, età di insorgenza,e manifestazioni cliniche  alla fine era una epilessia autosomica dominante notturna del lobo frontale....(sull'adams non l'ho trovata sul fazio sì)

Dovrò procurarmi il Fazio Loeb allora. Altri casi? Ormai mi sono appassionato...

Ragazzi...sono la moderatrice peggiore del mondo...ma sono tornata e vedo che vi siete moderati da soli 
Dunque: caso n.1 disfagia, ptosi ecc ecc. Direi che per quanto pochi dati abbiamo sia una malattia cerebrovascolare sia una miastenia non sono da scartare. Non si dice molto del II motoneurone come molti di voi hanno notato. Una diagnosi di SLA pare comunque poco probabile perché sono già passati molti mesi.
COntinuiamo l'esercizio: quali esami (di qualsiasi genere, sta a voi) vi sembrano necessari? Ed in quale ordine? Ve ne concedo 3.

Caso n.2 il ragazzo di 20 anni ecc. diciamo che qui i dati clinici sono molto scarsi. Come sono questi movimenti? Quanto durano? Sono sempre uguali a loro stessi o variano? Il pz si sveglia? Si alza? Che si intende per sonnambulismo? Discutiamo la diagnosi differenziale tra parasonnie ed epilessia (frontale) notturna.