file referto genetica molecolare

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4 Anni 3 Settimane fa - 4 Anni 3 Settimane fa #207276 da chiunque
un referto di genetica molecolare deve indicare i geni con rispettive varianti informative senza i relativi valore da esame ematico?
Ultima Modifica 4 Anni 3 Settimane fa da chiunque.

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4 Anni 3 Settimane fa #207277 da giorgi girl
Intende l'emocromo etc etc? Essendo due esami completamente differenti, che si eseguono su due prelievi differenti utilizzando macchinari differenti generalmente posti in laboratori differenti, non c'è un modo che il referto di un'analisi molecolare riporti anche questi valori. Anche se espressamente richiesti, finirebbero su un referto diverso.
Mi pare di capire che Lei sia un/a paziente, se non sono stata chiara mi rispiego.

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4 Anni 3 Settimane fa #207278 da chiunque
Risposta da chiunque al topic referto genetica molecolare
confermo sono una paziente- ho fatto test genetico ipertensione e la dicitura è che su 57 varianti informative in 37 geni diversi mi hanno rilevato 36 varianti informative nei geni ACE ADRA1A ADRB1 ADRB2 AGT AGTR1 AGTR2 CACNB2 CYBA CYP17A1 DRD3 EDN1 EDNRA GRK4 NOS2 NOS3 NPPA NPPC NR3C2 REN RETN SCNN1A SLC12A3 WMK1 che possono contribuire allo sviluppo di ipertensione arteriosa.
il pannello di geni indagato è ACE2 ADD1 ADRA1A ADRB1 ADRB2 AGT AGTR1 AGTR2 CACNA1C CACNA1H CACNB2 CALCA CLCNKA CLCNKB CYP4A11 ECE1 ADN1 EDN2 EDNRA FGF5 GNB3 GRK4 HSD11B2 NEDD4L NOS2 NOS3 NPPA NR3C2 REN SCNN1A SCNN1B SLC12A3 STK39 WNK1.

non mi si dice nulla di + sui singole geni e varianti, il significato mi si dice essere che presento profilo genetico compatibile con rischio intermedio sviluppo ipertensione.

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4 Anni 3 Settimane fa #207279 da giorgi girl
Ha eseguito una regolare consulenza genetica, pre-test, o ha fatto tutto da sola?

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2 Anni 11 Mesi fa - 2 Anni 7 Mesi fa #208287 da daniel.vi15
Il referto deve indicare i vari geni e le fonti informative compresi anche i valori ematici per un controllo più accurato. Dopo di chè si stabilisce la situazione genetica del paziente il tutto in regime di Day-Hospital : Genetica Medica. Come è di consueto nell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù...

Responsabile del reparto di Genetica: D.ssa Maria Cristina Digilio che con tutta la sua equipe valuterà la situazione e diporrà altri esami e studierà l'anamnesi famigliare...
Ultima Modifica 2 Anni 7 Mesi fa da daniel.vi15.

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