file Sezione Genetica Medica

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9 Anni 8 Mesi fa #166915 da giorgi girl
Ciao!
Scusa il ritardo nella risposta, ma ho avuto un po' di cose da sistemare  ::)

Allora, la visita... la consulenza genetica prevede, come qualsiasi altra visita medica, la raccolta di un'attentissima anamnesi; nel caso, ad esempio, di bambini con una diagnosi (generalmente della NPI) di disturbo generalizzato dello sviluppo si presta molta attenzione all'anamnesi gravidica, al periodo perinatale e al raggiungimento delle tappe motorie. Ovviamente abbiamo bisogno di guardare tutte le indagini fatte fino a quel momento, anche per capire se ci siano problematiche non osservabili ad occhio nudo. Una volta ottenuti tutti i dati, si passa a "descrivere" il fenotipo del paziente, partendo dal distretto craniofacciale e esaminando via via tutto il resto, alla ricerca di macchie, anomalie toraciche, degli arti... descriviamo, anche se non sempre, anche i dermatoglifi. In genere si riporta tutto quello che si osserva anche in assenza di dismorfismi di qualsiasi genere. Fatto tutto ciò, si passa alle ipotesi diagnostiche più immediate, proponendo gli esami che ci sembrano appropriati.

All'attività strettamente clinica si affianca quella di laboratorio, che è importantissima!!! Oltretutto è molto divertente... almeno, io in lab ci sguazzo proprio  ;D


Ah, ragazzi... lo so che 'sta cosa cadrà nel vuoto, però... aprite topic!!! ;)

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9 Anni 2 Mesi fa - 9 Anni 2 Mesi fa #171342 da calippo
Risposta da calippo al topic Re:Sezione Genetica Medica
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Ultima Modifica 9 Anni 2 Mesi fa da .

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8 Anni 3 Mesi fa #179966 da danik
Risposta da danik al topic Re:Sezione Genetica Medica
Ciao a tutti! Qualcuno che fa Genetica Medica a Firenze? Perchè con questa storia della riorganizzazione non ho mica capito se esiste ancora questa scuola a Firenze o se è stata del tutto centralizzata a Genova....

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7 Anni 10 Mesi fa #185013 da giorgi girl
Cari/e fanciulli/e,

scusate l'assenza... lo so, come moderatrice faccio piuttosto schifo  :-X

Prometto di essere un pochettino più presente d'ora in poi..

A presto

g

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7 Anni 3 Mesi fa #192284 da alessiavr
Risposta da alessiavr al topic Re:Sezione Genetica Medica
ciao! ti posso chiedere quali sono le possibilità di lavoro pubblico-privato una volta presa questa specializzazione?
grazie
alessia

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7 Anni 2 Mesi fa #193324 da giorgi girl
Ciao Alessia.

Al momento non so darti indicazioni precise sulle prospettive di lavoro post-specializzazione. L'attività privata non è esattamente la soluzione più facile, né quella più remunerativa. Mai come in questa specializzazione, l'esperienza è tutto. Puoi vedere mille e mille foto di bimbi con una sindrome e non riconoscerla mai in un paziente, poi ne vedi un caso dal vivo e non te lo scordi più. L'ideale sarebbe poter frequentare qualche grosso centro durante la specializzazione per vedere quanti più sindromi possibile.
Qualcuno fa il pediatra, qualcun'altro il ricercatore, altri fanno tutt'altro... tutto sta a te. La strada è molto più in salita di altre specializzazioni (per noi non c'è la possibilità di fare marchette nelle cliniche e neanche, in coscienza, di fare il medico sulle ambulanze o in guardia medica) e deve piacerti tanto. Fammi sapere se ti serve altro.

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