Sezione Genetica Medica

Questa branca della medicina mi ha sempre affascinato ma al contempo intimorito.
Lo so che hai già scritto che il genetista non è un "incrocio tra un topo da biblioteca e un topo di laboratorio", ma tutti i genetisti medici (professori in questo caso) con cui sono venuto a contatto sono una sorta di immense "biblioteche umane" e una sorta di "campioni" di ragionamento deduttivo.  In più c'è da dire che i programmi del corso di laurea in medicina non è che diano grande spazio a questa disciplina (ammesso che ci sia).
Ecco le mie domande: che livello di preparazione avevi tu in materia al momento dell'ingresso in specialistica? Si può pensare di imparare quasi da zero un volta dentro, aspirando comunque ad arrivare a buoni livelli o bisogna avere già un background più o meno solido di genetica alle spalle?

Allora... partiamo dall'inizio... io ancora non sono in specializzazione.  :
Il prossimo sarà il mio primo concorso; sono la moderatrice di questa sezione perché, non esistendo, ho chiesto io a Thomas di crearla, proponendomi come moderatrice.

Tornando a noi... hai ragione a dire che il nostro corso di studi non lascia molto spazio a questa materia. Non so come funzioni nelle altre università, ma fino a un paio d'anni fa da noi si studiava Genetica al primo anno e poi direttamente al sesto, come parte del corso di Medicina Interna.

Non so quanto la cosa ti possa rincuorare, ma io non sono partita di là. Ho frequentato l'Oncologia Pediatrica, prima, ma l'ho lasciata perché s'era creata una situazione poco serena e non avrei avuto, comunque, neanche mezza possibilità. Sono approdata a Genetica molto per caso, perché durante l'esonero uno dei Prof. mi ha chiesto "Perché non vieni da noi a Genetica?" (gli avevo chiesto un chiarimento su una domanda). Io ero una "senzatetto", non mi pareva vero.
Ogni giorno che passa mi convinco sempre di più che è stato destino, che quello è veramente il mio posto.
Come potrai immaginare, le mie conoscenze in materia erano più che altro rudimenti. E tutto questo è successo a settembre (considera che mi sono laureata a Marzo con una tesi semi sperimentale, nel senso che la sperimentalità non era lavoro di laboratorio ma un case report). Ricordavo i concetti essenziali, ma già se mi si chiedeva di spiegare in dettaglio la meiosi cominciavo a tremare.
Ho cominciato di là. Imparo, giorno dopo giorno, con costanza, determinazione e spirito di sacrificio (sono a un mese dal concorso e devo ancora studiare come una matta, dato che finora mi sono fatta il mazzetto tra ambulatorio e laboratorio). E' ovvio che a "internarsi" prima fai un bel pezzo di strada, ma se la materia ti piace e sei un tipo curioso, che ama approfondire e cercare spiegazioni in modo che tutto torni, si può fare anche dopo la laurea: basta frequentare e cominciare. Considera che c'è una MIF, insieme a me, che s'è laureata con una tesi in Oculistica!
Ho notato, poi, che ultimamente l'Istituto si sta riempiendo! Oltre a noi due MIF, c'è una studentessa del sesto e un'altra MIF in arrivo 

Non so se stai ancora studiando o sei già laureato. Io ti posso parlare, dal punto di vista pratico, solo della mia realtà (UCSC, Roma). Se hai bisogno di informazioni relative alla tua sede puoi chiedere, magari, al moderatore della sezione dell'Università che t'interessa su futurimedici .

Per qualsiasi cosa, sentiti libero di chiedermi tutto quello che vuoi 

PS: 'mmazza quanto scrivo 

Grazie mille della risposta esauriente!
Cmq io sono ancora al secondo anno di med (sto alla sapienza, polo pontino), quindi sto pensando solo a dare i miei bei mattoncini piuttosto che a orientarmi veramente verso qualcosa. Solo che cerco di ottenere più informazioni possibili su tutto quello che di volta in volta suscita il mio interesse.
Seguirò con molto interesse questa sezione, visto che la materia mi incuriosisce alquanto!
Grazie ancora dell'attenzione!

Ma nelle ore di ambulatorio oltre diciamo a fare diagnosi cosa si fa ?
come viene visitato di solito il paziente ? e come lo si cura ( oppure si fa grosso modo solo diagnosi ) ?

devo dire che però mi affascina tantissimo di più la parte di laboratorio teoricamente e mi piacerebbe fare ricerca in quel caso ( pronto nel caso ad andare all'estero una volta specializzato )

Ciao!
Scusa il ritardo nella risposta, ma ho avuto un po' di cose da sistemare  :

Allora, la visita... la consulenza genetica prevede, come qualsiasi altra visita medica, la raccolta di un'attentissima anamnesi; nel caso, ad esempio, di bambini con una diagnosi (generalmente della NPI) di disturbo generalizzato dello sviluppo si presta molta attenzione all'anamnesi gravidica, al periodo perinatale e al raggiungimento delle tappe motorie. Ovviamente abbiamo bisogno di guardare tutte le indagini fatte fino a quel momento, anche per capire se ci siano problematiche non osservabili ad occhio nudo. Una volta ottenuti tutti i dati, si passa a "descrivere" il fenotipo del paziente, partendo dal distretto craniofacciale e esaminando via via tutto il resto, alla ricerca di macchie, anomalie toraciche, degli arti... descriviamo, anche se non sempre, anche i dermatoglifi. In genere si riporta tutto quello che si osserva anche in assenza di dismorfismi di qualsiasi genere. Fatto tutto ciò, si passa alle ipotesi diagnostiche più immediate, proponendo gli esami che ci sembrano appropriati.

All'attività strettamente clinica si affianca quella di laboratorio, che è importantissima!!! Oltretutto è molto divertente... almeno, io in lab ci sguazzo proprio 


Ah, ragazzi... lo so che 'sta cosa cadrà nel vuoto, però... aprite topic!!!

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