Sezione Genetica Medica

Benvenuti!

So che non è una specializzazione molto frequentata, ma questo non è un buon motivo per non esserci su giovanimedici.com

Non ho mai fatto la moderatrice ma prometto che ci metterò tutto il mio impegno! 

Invito tutti gil specializzandi o aspiranti tali a fornire il proprio contributo, ovviamente 

Forza!!

giorgia

eeee!!!!!!!!!!!!!!!!! ma che illustre moderatrice! xD

Allora

1) Comincia col dirci in cosa consiste il tuo lavoro, in pratica cosa fai tutti i giorni e quali sono le parti emozionanti
2) Comincia col fare la moderatrice! xD

Buona fortuna col tuo lavoro :*


edit: brutto cattivo non si dicono le parolacce!!

Che bello che bello che bello!!!
Allora qualcuno s'è accorto di questa sezione

Ma da dove comincio a fare la moderatrice? 

Parliamo di quello che faccio, va', che è meglio 

Allora... io, a Genetica, ci sono arrivata per caso e mi sono accorta che non avevo veramente idea di che cosa si facesse 
Molto probabilmente il mio percorso è stato anomalo, non avendo praticamente frequentato da studente.
Il mio "viaggio" è cominciato dopo la laurea (che è stata a Marzo scorso). Ad Aprile '09 ho cominciato l'attività di laboratorio in Genetica Molecolare, ed è stata l'unica cosa che ho fatto fino a Gennaio.
Quello è stato un periodo piuttosto strano; ero in mezzo ai biologi e non capivo la loro lingua, e in più non vedevo lo straccio di un paziente. Pian piano, però, le cose sono notevolmente migliorate!
In primo luogo, ho cominciato ad acquisire dimestichezza con pipette, gel di agarosio, sequenziatori e DHPLC. Inoltre, a Gennaio ho cominciato a frequentare l'ambulatorio... mi si è aperto veramente un mondo.

Molto superficialmente, ho sempre pensato che il genetista fosse una specie di incrocio tra un topo da laboratorio e un topo di biblioteca. La prospettiva del lavoro di ricerca non mi ha mai spaventata: l'aspetto molecolare della patogenesi (quando studiavo, anche per le cliniche) era la parte che mi interessava di più, e quindi la cosa in sè mi aveva anche piuttosto esaltata. Quello di cui avevo paura era la mancanza dei pazienti.

Ma quanto mi sbagliavo!!!

Volete sapere la mia giornata tipo? Ok...
Arrivo in laboratorio verso le 8:15 (stamattina erano le 7:50 ma la coinqui mi ha dato un passaggio); una volta lì, comincio a fare le cose che posso gestire in autonomia (quando c'è da farle): accendere il transilluminatore, controllare le PCR, avviare l'ultima parte del processo di sequenziamento o stampare le sequenze, preparare il gel di agarosio (sempre per controllare le PCR). Nel frattempo i miei due capi decidono cosa si deve avviare, e io do una mano per quel che posso: PCR, reazioni di sequenza, eteroduplex per il DHPLC... Certo, quando avevo le "mie" analisi da seguire (nel senso che avevo un mio gruppetto di pazienti) avevo un po' più di cose da fare.
Verso le 9/9:30 mi dirotto in ambulatorio. Noi abbiamo una certa varietà di pazienti; due giorni a settimana ci sono i colloqui per le amniocentesi, un giorno è dedicato alle consulenze (e si tratta per lo più di bambini), un giorno è dedicato ai prelievi e alle consulenze per le infertilità di coppia, e un giorno c'è l'ambulatorio dei tumori familiari.
C'è un bel da fare, non trovate?

Io, personalmente, ero disperata al pensiero di non aver più a che fare con un bambino, e invece oggi ne è venuto uno che ha voluto essere preso in braccio e che mi ha dato un sacco di baci  :-* Lo so, non è molto professionale come cosa, ma non essendo ancora specializzanda mi posso permettere di dare un'occhiata al bimbo mentre il/la Prof (perché da noi i Prof fanno ambulatorio) parlano con i genitori 
I colloqui per le amnio sono un'altra cosa molto carina: riuscire a tranquillizzare e a fugare un po' dei dubbi di queste donne spesso tanto ansiose è molto gratificante, soprattutto quando se ne vanno con un bel sorriso e con qualche preoccupazione in meno 
La parte delle consulenze è quella che offre maggiori possibilità in termini di apprendimento; ovviamente, è facile che si vedano le problematiche statisticamente più frequenti, per cui vedo tanti bambini che non parlano a 4-5 anni e vedo pochi bimbi realmente dismorfici. La cosa bella (e che non mi aspettavo) è che non possiamo dimenticarci la parte più clinica della medicina. D'accordo, è vero che non diagnostico un soffio, ma generalmente abbiamo sempre delle analisi "classiche" da guardare, e dobbiamo saperle inquadrare.
Gli ambulatori possono essere piuttosto impegnativi, e di solito le consulenze non finiscono mai prima delle 14:30  Oggi ho finito alle 15:30... sono morta di fame 
Finito l'ambulatorio torno in lab, e vedo cos'altro c'è da fare. Le mie dott. sono molto molto brave, la genetica molecolare è veramente un mare magnum e il lavoro di laboratorio -credetemi- mi esalta! La cosa più "divertente" che ti può capitare in lab è scoprire che "il padre non è il padre" (alcune analisi sono indirettamente dei test di parentalità, ma siccome mater sempre certa...), e a noi un paio di volte è capitato.

Dal punto di vista dei pazienti, la genetica non regala mai belle sorprese. C'è sempre un po' di aura "di sciagura" attorno alle sindromi e ai difetti genetici... ma se solo sapeste quante anomalie abbiamo anche noi cosiddetti sani!
Anche i referti... le reazioni sono sempre molto diverse. Ci sono persone che sono sollevate dal poter dare un nome alla propria condizione, mentre altre restano spiazzate e "preferivo che non usciva niente, dottore'", come se il "niente" fosse la speranza che la situazione prima o poi si risolva da sola. Ovviamente una sindrome non ti passa. Ma il punto è che neanche un enfisema ti passa... però puoi curarne i sintomi, ed è quello che si fa con tutte le manifestazioni di una sindrome. Certo, ci sono notizie buone e notizie meno buone, ma questa è la medicina, e la genetica ne è parte.

Non voglio fare propaganda, anche perché non so quanti policlinici abbiano un servizio di Genetica Medica con gli ambulatori... io però mi innamoro del mio "lavoro" ogni giorno che passa, e sono sempre più convinta della scelta che, seppur pilotata dal caso, ho fatto.





Troppo lungo, questo post?  :

Ma da dove comincio a fare la moderatrice? 

ma per esempio cancellando le parolacce che ho scritto xD

domande:
ma il lavoro di reparto non c'è?

perchè dici che non si diagnostica nulla?
la diagnos di malattia genetica chi la fa?

è sempre bello leggere esperienze di ragazzi entusiasti del proprio lavoro!

Quali sono le patologie genetiche con cui avete a che fare più frequentemente?

No, figliuolo, non mi sono spiegata bene, forse.
Ho detto che forse non diagnostico un soffio nel senso di soffio cardiaco... non era un eufemismo per non dire paVole volgaVi

Noi facciamo diagnosi, ovviamente, di sindrome/condizione genetica. La parola malattia non mi piace tanto, perché alcune di queste condizioni sono una sorta di stato costituzionale con cui vivere abbastanza tranquillamente (come una sindrome di Turner a mosaico, in alcuni casi).
Così come nel resto della medicina, anche noi ci avvaliamo delle nostre belle analisi, soltanto che si tratta di esami sul DNA: mappa cromosomica, analisi molecolare e array CGH, soprattutto.
Poi ci sono dei casi in cui la diagnosi è puramente clinica, e quelli sono i casi in cui mi accorgo che c'è veramente tanto da imparare... e purtroppo fino alla laurea non ho, come tutti del resto, studiato assolutamente nulla della materia, quindi sto cominciando quasi da zero.

Le patologie che si vedono più di frequente sono la sindrome X fragile (ebbene sì, esiste) e le condizioni di portatore più o meno sano, la Prader-Willi, la Angelman, la sordità (congenita e non) e l'autismo, anche se in realtà questi ultimi bimbi spesso autistici non sono. L'X fragile è sicuramente la sindrome a cui si sono maggiormente dedicati, e stanno anche mettendo su dei progetti per dei trial clinici.
Le consulenze vere e proprie, come vi dicevo prima, si fanno solo di giovedì. Io ho cominciato a stare in ambulatorio da poco, quindi non conosco esattamente la statistica.
Da noi ovviamente vengono con un quadro che ci tocca inquadrare, ma non sempre riusciamo a trovare una conferma molecolare alla diagnosi.
Insomma, ogni giorno è una bella sfida!