IMA in un trentenne e IRC: Fabry?

Prima di partire delle vacanze vi propongo sinteticamente un caso di un giovane obeso che mi son trovato a trattare da nefrologo (IRA oligurica su IRC in scompenso congestizio acuto), in cui i miei slanci da giovane quasi-universatario, non hanno trovato risposta. purtroppo non ho con me la cartella e le date potrebbe non essere del tutto precise.uomo di 54 anni, fortemente obeso, diabetico con cardiomiopatia dilatativa interpretata come post ischemica, con lesione trofica da neuropatia + microvasculopatia al piede e IRC moderata, peggiorata acutamente durante un episodio di scompenso cardiaco acuto (di ndd).In anamnesi:obesità dall\'età infantile. CEI. Mai fumato.primo infarto nel 1988 (34 aa); solamente terapia medica1991 diagnosi di diabete, in terapia prima ipoglicemizzante, indi insulinica (intorno al 2000 mi pare)negli ultimi 10 anni storia di angina, sottoposta a un intervento di rivascolarizzazione chirurgia nel 2001 (mi pare). Da allora peggioramento della cinetica cardiaca e impianto nel 2003 di ICD, con necessità di frequenti ricoveri per scompenso. Da alcuni mesi, lesione trofica al piede destro, interpretata come da microvasculopatia e neuropatia.Neuropatia soprattutto sensitiva, distale asimettrica, interpretata su base diabetica, da un paio d\'anni.Non sono riportati eventi cerebrali, anche se chiedendo meglio, dei TIA (interpretati sempre come da ipotensione iatrogena e/o da cardiopatia) ne ha avuti.EO:anasarca (all\'ingresso circa 140 kg, attualmente 115, ancora edematoso)PA 140/80, in terapia con levosimendan scesa fino a 110/70. FC sui 100, ritmico.per il resto nulla di nuovo rispetto a quanto riportato in anamnsi.Ecocardio: FE circa 30%, gli altri parametri abbastanza nei limiti del previsto. dilatazione destra importante, con modesta ipertensione polmonare (mi pare sui 45 di PAPs)Eco addome: non eseguito (not yet...)Stadiazione vasculopatia: ignota, anche se riferisce un buon doppler arti inferiori. ossimetria arti inferiori: ai limiti inferiori (circa 15 mmHg)TC encefalo: non eseguita (nè in programma)Esami ematici: BNP 2000, Tiroide ok, non danno epatico, IRA grave oligoanurica non responsiva ai diuretici nonostante la buona pressione sistemica. Emocromo ok, anemia in parte da diluizione in parte probabilmente iporigenerativa (IR peggiorata da tempo indeterminato, ma probabilmente un mese).Il problema filosofico mi è venuto quando ho scoperto che il paziente ha avuto il primo evento PRIMA della diagnosi di diabete. quindi vi propongo alcuni dubbi: 1. quanto l\'obesità è in grado da sola di spiegare un infarto in un giovane (34 anni) non fumatore?2. che accertamenti metabolici merita un giovane con eventi cardiaci così precoci?3. può avere un senso cercare la malattia di Fabry, con la misura della galattosidasi?4. quanto un paziente così può essere trapiantabile e quali sono le principali controindicazioni?5. dove si mandano i prelievi per il Fabry in lombardia? io conosco torino, ma non credo che a milano non ci sia un centro che faccia il dosaggio molecolare...purtroppo per un po\' non potrò rispondere ai vostri dubbi, ma spero che al mio rientro lui stia meglio e di avere qualche notizia più precisa...

Beh, le domande sono molte e richiederebbero una trattazione lunga e un consensus di più specialisti...ma provo a darti qke ragguaglio, per come la vedo io.1.L\'obesità probabilmente era associata ad altri fattori di rischio (es.colesterolo,PA ai limiti alti,etc.); forse aveva una sindrome metabolica. Di sicuro, aveva una coronaropatia aterosclerotica già ben presente nonostante la pur giovane età.2.inizia sempre con gli accertamenti metabolici di routine e poi orientati su quelli più particolari...3.qui, lascerei la risposta a uno specialista diverso e nn a un cardiologo come me. Vista la tua minuzia e preparazione è giusto darti il massimo come risposta.4.chiedere a chi si occupa di trapianti5.purtroppo nn sn lumbard...ma di roma!ciao e aggiornaci!Il Moderatore

sì, fumava, mentre non riferisce altri fattori di rischio al tempo.ora sta meglio, l\'abbiamo asciugato di una quarantina di kg, è in buon compenso e la funzione renale si sta riprendendo poco per volta.per ora gli abbiamo dato un posto di dialisi fisso e finchè è lì, mi sa che il test del fabry glielo chiedo...