Scoperto l’interruttore che accende la Sla

Identificato per la prima volta un interruttore all'origine della Sclerosi laterale amiotrofica, grazie a uno studio compiuto fra Torino e Orlando, in Florida. È un gene contenuto nel cromosoma 9, Vcp (Valosin Containing Protein) che accende o spegne i meccanismi patogeni: se alterato, il gene favorisce nelle cellule nervose l'accumulo di rifiuti cellulari che in condizioni normali dovrebbero essere smaltiti. I rifiuti intossicano e uccidono i neuroni motori, portando gradualmente alla paralisi.

Una scoperta che apre nuove speranze per migliaia di malati, ma ci vorranno anni prima che si riesca ad avere un controllo sull'interruttore. Occorreranno altri studi e diversi anni di ricerca prima di poter garantire una cura effettiva contro la Sla. Il passo compiuto è comunque di importanza fondamentale: al contrario dei tre geni della Sla già noti, quello alterato appena scoperto è il primo a suggerire un meccanismo d'azione per la malattia.

L'annuncio è stato pubblicato sulla rivista Neuron e diffuso ieri a un congresso mondiale a Orlando. «Il risultato - spiega Adriano Chiò del Centro Sla del dipartimento di Neuroscienze dell'università di Torino - è frutto di un lungo studio finanziato tra gli altri dalla Federazione Italiana Gioco Calcio». Coinvolti altri due centri italiani, oltre alle Molinette: quello dell'ospedale universitario di Modena coordinato dalla dottoressa Jessica Mandrioli e il laboratorio di genetica molecolare dell'azienda ospedaliera Sant'Anna-Regina Margherita di Torino, diretto dalla dottoressa Gabriella Restagno. Il lavoro negli Usa è stato invece condotto nel Laboratorio di Neurogenetica dell'Nih di Betheda, affidato al professor Bryan Traynor.

La scoperta è stata possibile grazie all'uso di una nuova tecnica, quella degli esomi, che permette di sequenziare tutta quella parte del Dna che codifica per le proteine. La tecnica non era mai stata utilizzata prima negli studi sulla Sla.

Fonti
La Stampa, pag. 28, 29.